Narcolepsie bij honden

honden encyclopedie > Narcolepsie bij honden

door Arjen (Webmaster HondenPage)

Narcolepsie bij honden

Het volledige hondengenoom is deze week gepubliceerd in Nature. Afgezien van de mogelijkheid om nu de hondenstamboom opnieuw te tekenen betekent dit dat van de vele familiaire ziekten waar honden model voor staan er nu gezocht kan worden naar de genetische achtergrond ervan.

Eind jaren '90 is er al zo'n geval beschreven en 1 van de huidige auteurs, Pieter de Jong, was daar ook al bij betrokken. Er bestaat al heel lang een groepje honden dat narcolepsie heeft. Narcolepsie komt ook bij mensen voor. Het is een neurologische ziekte waarbij de patient plotseling in slaap kan vallen. Een ander fenomeen is dat bij hevige emoties (lachen, huilen etc.) de patient plotseling week in de knieen wordt en in elkaar zakt, volledig verlamd, maar ademhaling en hart blijven werken. In zo'n toestand is de patient ook nog bij bewustzijn en is achteraf in staat om precies te beschrijven wat er om hem/haar heen gebeurde.

Waar het op lijkt is dat slaap en waak toestanden bij deze patienten door elkaar lopen. De patient valt te makkelijk in slaap, maar kan 's nachts niet goed doorslapen. De verlamming (cataplexie genoemd), tijdens emoties lijkt een beetje op de verlamming die optreed tijdens rapid-eye movement (REM) slaap. Tot een paar jaar geleden begreep niemand hoe het tot stand kwam. Er was een link gelegd met het immuunsysteem, wat er op kon wijzen dat het een autoimmuunziekte zou kunnen zijn, maar wat er dan werd aangevallen door het immuunsysteem was volkomen onduidelijk.

In een laboratorium in Stanford (Californie) werd onderzoek naar deze ziekte gedaan en men was daarbij op twee hondenfamilies gestuit waarin het ook voor kwam. En in deze hondenfamilies was, in tegenstelling tot de mens, duidelijk sprake van Mendelische overerving, wat betekend dat 1 gen verantwoordelijk was voor de ziekte. In een jarenlange, bijna heroische, queeste gingen de onderzoekers op zoek naar dit ene gen. In die periode moet al een groot gedeelte van het genoom in kaart zijn gebracht.

In 1999 presenteerden zij hun resultaten. Het verantwoordelijke gen bleek te coderen voor een hypocretine receptor en in de zieke honden was de receptor gemuteerd en werkte niet meer. In mensen met de ziekte werd echter geen afwijking in de receptor gevonden. Toen wat verder werd gekeken bleek dat deze mensen geen hypocretine meer in hun cerbrospinale vloeistof (de vloeistof om je hersenen en ruggemerg heen) hebben. Deze mensen produceren dus geen hypocretine meer. Het eerste stofje verantwoordelijk voor een slaapregulatie ziekte was gevonden.

Hypocretine wordt normaalgesproken geproduceerd door cellen in de hypothalamus, op de bodem van de hersenen. Deze cellen ontbreken bij narcolepsie patienten. De ziekte ontstaat waarschijnlijk doordat er een autoimmuun reactie plaatsvindt die specifiek die cellen vernietigt. Inmiddels is men op weg om voor deze mensen een medicijn te ontwikkeling via vervanging van de hypocretine.

bron:http://www.volkskrantblog.nl/bericht/18677