Bloedonderzoeken: ERFELIJKHEID

honden encyclopedie > Bloedonderzoeken: ERFELIJKHEID

door Doberkiki

Bloedonderzoeken: ERFELIJKHEID

Het is een duidelijk overzicht van erfelijkheidstesten , eenvoudig en helder uitgelegd.
Ik neem het gevonden artikel daarom volledig over, met bron.
Hoop dat jullie het ook handig vinden.


EVL, Evlonline.nl
 



MOLECULAIRE DIAGNOSTIEK HOND

 
Canine Leucocyte Adhesion Deficiency
Ierse Setter
EDTA-bloed

Cystinurie
Landseer, Newfoundlander
EDTA-bloed

Huidskleur bruin
Labrador, Flatcoated Retriever
EDTA-bloed

Huidskleur geel/bruin
Labrador, Flatcoated Retriever, Dalmatiër
EDTA-bloed

Huidskleur geel
Labrador, Flatcoated Retriever
EDTA-bloed

Huidskleur citroen
Dalmatiër
EDTA-bloed

Huidskleur citroen en bruin
Dalmatiër
EDTA-bloed

Fucosidose
Springer Spaniel
EDTA-bloed

Gangliosidose type GM1
Husky
EDTA-bloed

Globoide Cel Leucodistrofie (Krabbe)
Cairn Terrier, Westhighland Terrier
EDTA-bloed

Koperstapelingsziekte
Bedlington Terrier
EDTA-bloed

Maligne Hyperthermie
Alle rassen
EDTA-bloed

MDR1-Gendefect
Australische Shepherd, Bobtail, Collie, Sheltie, Silken windhond, Whippet-langhaar
EDTA-bloed

Mucopolysacharidose type VII
Duitse Herder
EDTA-bloed

Spierdystrofie
Golden Retriever
EDTA-bloed

Myopathie
Labrador Retriever
EDTA-bloed

Myotonia congenita
Dwergschnauzer
EDTA-bloed

Nachtblindheid (CSNB)
Briard
EDTA-bloed

Narcolepsie
Dobermann
EDTA-bloed

Neuronale Ceroid Lipofuscinose
Border Collie
EDTA-bloed

Fosfofructokinase Deficientie
Springer Spaniel
EDTA-bloed

Progressieve Retinaatropie (PRA)
Bullmastiff, Engelse Mastiff, Ierse Setter, Sloughi, Welsh Corgi
EDTA-bloed

Pyruvaatkinase Deficientie
Basenji, West Highland Terrier
EDTA-bloed

Severe Combined Immunodeficiency (SCID)
Basset, Welsh Corgi
EDTA-bloed

Von-Willebrand type 1
Dobermann, Manchester Terrier, Poedel
EDTA-bloed

Von-Willebrand type 2
Duitse Staande Draadhaar
EDTA-bloed

Von-Willebrand type 3
Schotse Terrier, Sheltie
EDTA-bloed

 
CANINE LEUCOCYTE ADHESION DEFICIENCY (CLAD)
Canine Leucocyte Adhesion Deficiency (voorheen Canine granulocyopathy syndroom) bij de Ierse Setter is een overerfbaar autosomale recessief defect waardoor het immuniteitssyteem van de hond niet correct functioneert. Deze afwijking treft geen volwassen honden maar enkel puppies, met puppysterfte tot gevolg.

CYSTINURIE
Cystinurie is een erfelijke nierafwijking. Bij verschillende hondenrassen komt cystinurie voor, maar bij de Newfoundlander komt de zwaarste variant voor. Bij cystinurie is er een defect in de werking van de nieren, waardoor o.a. cystine in de urine aanwezig blijft en niet door de nieren wordt opgenomen zoals het hoort. De cystine die aanwezig blijft in de urine kan tot kristalvorming leiden en zo nier- en blaasstenen vormen.

FUCOSIDOSE
Fucosidose is een zeldzame erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Waarbij een opeenstapeling van oligosacchariden in verschillende delen van het lichaam, vooral in het centraal zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg) plaats vind.

GLOBOIDE CEL LEUCODISTROFIE (ZIEKTE VAN KRABBE)
Metachromatische leukodystrofie is een zeer zeldzame erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. De ziekte van Krabbe wordt veroorzaakt door een tekort aan activiteit van het enzym galactoside beta-galactosidase. Hierdoor vindt stapeling plaats van het vet galactosylceramide, een sfingolipide in de hersenen. Deze stapeling heeft ernstige gevolgen: de beschermingslaag van de zenuwen (myeline) verdwijnt in bepaalde delen van het centraal zenuwstelsel. Als gevolg hiervan is er is sprake van een vertraagde verstandelijke ontwikkeling, gevolgd door verlamming, verdere geestelijke achteruitgang en blindheid.

KOPERSTAPELINGSZIEKTE (ZIEKTE VAN WILSON)
De ziekte van Wilson is een stofwisselingsziekte waarbij ophoping van koper in de lever, de hersenen en het oog optreedt. Door de ophoping van koper ontstaat onherstelbare schade in deze organen. Bij patiënten met de ziekte van Wilson ontbreekt het enzym ceruloplasmine dat koper bindt aan een eiwit waardoor het koper niet verder wordt verwerkt en zich in het lichaam gaat ophopen, in de eerste plaats in de lever, daarna in andere organen, bijv. in de ogen, waardoor een bruine ring om het hoornvlies kan ontstaan (ring van kayser-fleischer).

MALIGNE HYPERTHERMIE
Maligne hyperthermie (MH) is een erfelijke aandoening van de spieren, waarbij spieren afwijkend reageren op anesthesiegassen en bepaalde spierverslappers. De kenmerken van maligne hyperthermie zijn een toegenomen spierspanning, spierafbraak en een plotselinge toename in de lichaamstemperatuur. Door de calcium trekken de spieren samen. Als de hersenen de opdracht geven 'einde samentrekking' wordt normaal het calcium uit de spiercellen verwijderd door een bepaalde chemische reactie. Bij maligne hyperthermie treedt die reactie niet op, en blijft het calcium in de cellen achter. De spier blijft in samengetrokken toestand. Daardoor ontstaat heel veel warmte, die niet uit de spieren wordt afgevoerd.

MDR1-GENDEFECT
Honden met een MDR1 gendefect (Multi Drug Resistence 1 gen) kunnen de stof P-glycoproteine niet maken, waardoor bepaalde stoffen (veel voorkomend in medicijnen) niet uit de hersencellen geweerd kunnen worden. Hierdoor wordt de concentratie van deze stoffen in de hersencellen zo hoog dat ze giftig kunnen worden en voor problemen zorgen. Dit gendefect zien we bij collies, shelties, bobtails en verschillende type herdershonden.

MUCOPOLYSACHARIDOSE TYPE VII
Mucopolysaccharidose VII (MPS VII) is een zeldzame erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. MPS VII wordt veroorzaakt door stapeling van mucopolysacchariden. Deze suikers maken normaal deel uit van een beschermingslaag die om cellen heen zit. De stapeling ontstaat door een gebrek aan activiteit van het enzym beta-glucuronidase.

SPIERDYSTROFIE (GMRD)
Net zoals Duchenne -patiënten, hebben deze honden een tekort aan het eiwit dystrofine in de spiercelwant, vanwege een mutatie aan het X-chromosoom. Er is sprake van een verminderde spierkracht en meestal een opvallend gering uithoudingsvermogen. De ziekte is progressief van aard, hetgeen betekent dat de spierkracht steeds verder achteruitgaat.

MYOPATHIE (HMLR)
Erfelijke myopatie werd 25 jaar geleden in Amerika voor de eerst beschreven bij labrador retrievers en is sindsdien ook in Europa en Australië onder verschillende namen bekend. bv. Centraleneurale myopathie. Bij spier biopten van getroffen honden zien we het volgende beeld: een groot deel van de skeletspieren is verwoest en ligt er sterk verdeeld of gebroken bij. Erfelijke myopathie wordt autosomaal recessief overgeërfd en zit op het X chromosoom. Dat betekend dat een hond die aan HMLR lijdt het gen van zowel de vader als de moeder heeft geërfd, deze zijn dus sowieso dragen van het gen. Zogenaamde dragers, honden met een belast gen, hoeven niet ziek te zijn maar geven het gen aan 50% van hun nakomelingen door. Bij de kruising van 2 dragers bestaat het gevaar dat de nakomelingen lijder worden van deze ziekte. Als men een lijder kruist met een HMLR vrije hond worden krijgen de nakomelingen de ziekte niet maar zijn wel alle drager van het gen.

MYOTONIA CONGENITA
Myotonia congenita is een zeer zeldzame erfelijke spieraandoening. De ziekte wordt veroorzaakt door een aangeboren soort overgevoeligheid van de spieren. Kenmerkend zijn de meestal pijnloze aanvallen van spierkramp. Deze kramp of stijfheid ontstaat wanneer de hond zich weer beweegt na een tijd van rust, door emoties en soms door koud. De meeste honden hebben slechts af en toe last van deze krampen.

NACHTBLINDHEID (CSNB)
Congenitale stationaire nachtblindheid (CSNB), ook retinadystrofie genoemd is een aangeboren, erfelijke aandoening van het netvlies van het oog, veroorzaakt door een defect in het RPE65 gen. Bij honden, aangetast door CSNB, is er een groei- en voedingsstoornis van het netvlies van het oog, waardoor er nachtblindheid en een verminderd gezichtsvermogen overdag optreedt. Dit verminderde gezichtsvermogen overdag kan enorm variëren tussen individuele honden.

NARCOLEPTIE
Honden met narcolepsie hebben last van slaperigheid en onbedwingbare slaapaanvallen overdag, sommige patiënten hebben tevens last van kataplexie (spierverslappingen).

NEURONALE CEROID LIPOFUSCINOSE
NCL vormen een groep stofwisselingsziekten met het volgende kenmerk: in de zenuwcellen van hersenen en in andere weefsels, zoals spiercellen, wordt ceroidlipofuscine gestapeld. Bij NCL leidt deze stoornis van de zenuwcellen in het netvlies tot achteruitgang van het gezichtsvermogen. Een gestoorde functie van de zenuwcellen die de spieren besturen, leidt tot motorische problemen. Er treden daarnaast een soort epileptische verschijnselen en lichte spierschokken op. Ook kunnen er zich stoornissen in het geheugen en de communicatie ontwikkelen. Ook slaapstoornissen en gedragsproblemen kunnen ontstaan.

FOSFOFRUCTOKINASE DEFICIENTIE (ZIEKTE VAN TARUI)
Glycogeenstapelingsziekte VII is een erfelijke en aangeboren aandoening waarbij glycogeen niet afgebroken kan worden door het lichaam. Bij de glycogeenstapelingsziekte VII wordt stapeling van glycogeen veroorzaakt door een gebrek aan activiteit van het enzym fosfofructokinase.  

PROGRESSIEVE RETINA ATROPIE (PRA)
De erfelijke Progressieve Retina Atrofie (PRA) is een verzamelnaam voor een groep erfelijke netvliesdegeneraties. De eerste gevallen (van de nachtblindheidsvorm) werden gesignaleerd bij Gorden Setters in Zweden. Atrofiëren de kegels eerst, dan wordt dit voorafgegaan door Pigment Epitheel Dystrofie (PED). PED wordt gekenmerkt door het optreken van pigmentophopingen in het pigmentepitheel van het netvlies. In een wat verder gevorderd stadium van de ziekte gaan de kegeltjes degenereren. De honden gaan hierdoor, zo tussen de leeftijd 3 tot 5 jaar, overdag duidelijk minder goed zien. Atrofiëren de staafjes het eerst, dan zal eerst nachtblindheid (oude benaming: gegeneraliseerde PRA) optreden. Zijn de staafjes en de kegels beiden geheel geatrofieerd, dan is het dier geheel blind. Dit proces treedt aan beide ogen tegelijk op en verloopt beiderzijds in gelijk tempo.

SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENTIE (SCID)
Bij de patiënten met SCID ontbreekt een gen, waardoor er geen bloedcellen worden gevormd die voor de afweer tegen virussen en bacteriën in stelling worden gebracht. De patiënt heeft geen enkele afweer tegen infecties.

VON WILLEBRAND FACTOR
Von Willebrand factor is een glycoproteïne die word geproduceerd door de bloedplaatjes en door de cellen om het bloedvat. Het is opgebouwd uit verschillende kleinere gebonden eiwitten en de Von Willebrand ziekte treedt op als er een defect is bij een van deze eiwitten.                                                  
Wanneer een bloedvat scheurt en bloed lekt, worden er bloedplaatjes naar deze plaats gestuurd om zich te hechten aan de beschadiging om het bloeden te stoppen. Terwijl de bloedplaatjes hun werk doen worden er verschillende bloedverdikkende factoren actief gemaakt wat moet lijden tot de productie van fibrine, het materiaal waaruit littekens zijn opgebouwd, om een meer permanente hechting te vormen. VWF treed op als lijm door de bloedplaatjes bij elkaar te houden op het gescheurde bloedvat. VWF zorgt er ook voor dat Factor VIII stabiel blijft, het proteïne dat er voor zorgt dat er fibrine word aangemaakt. Als er een VWF defect is, binden de plaatjes niet goed aan elkaar en zal het ongewenst bloedverlies langer duren.
Er zijn 3 types Von Willebrand. Bij Type I zijn alle eiwitten om VWF te maken aanwezig maar in zeer kleine aantallen. Dit type komt voor bij de Dobermann Pincher, Shelties, Duitse Herder en de Poedel.
Bij Type II ontbreken de grote eiwitten, hierdoor vinden er heviger bloedingen plaats dan bij type I. Dit type word gezien bij de Duitse korthaar en de gekrulde Pointers.
Bij Type III zijn er helemaal geen eiwitten aanwezig om VWF te vormen. Deze ernstigste vorm er zien we bij Schotse Terriërs, Chesapeake Bay retrievers, Shelties. Het blijft echter niet beperkt te deze rassen. Von Willebrand is bij meer dan 50 honden rassen vastgesteld, ook komt het voor bij katten en mensen.

Bron; Evlonline.nl